Familiäre Syringomyelie ist eine seltene Erkrankung, bei der sich im Rückenmark über oft viele Jahre eine mit Flüssigkeit gefüllte Höhle bildet. Einfach gesagt kann familiäre Syringomyelie in Familien gehäuft auftreten und mit Veränderungen zusammenhängen, die von Geburt an vorhanden sind, auch wenn nicht alle den gleichen Verlauf haben. Zu den frühen Anzeichen einer familiären Syringomyelie können Nacken- oder Rückenschmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühle oder Probleme gehören, Hitze und Schmerz in Händen und Armen zu spüren. Sie wird oft in der Jugend oder im Erwachsenenalter erkannt, und die Behandlung konzentriert sich meist auf Beobachtung, Schmerzlinderung und manchmal auf eine Operation, wenn das Rückenmark unter Druck steht. Familiäre Syringomyelie ist für sich allein meist nicht tödlich, aber es können schwere Komplikationen auftreten, wenn sie sich verschlimmert oder nicht behandelt wird.
Wie viele Menschen leben mit Syringomyelie, familiäre?
Globale und US-amerikanische Schätzungen zur Prävalenz der familiären Syringomyelie werden von keiner einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich angegeben. Veröffentlichte medizinische Berichte beschreiben vor allem einzelne Familien und sehr kleine Gruppen verwandter Personen, sodass keine verlässliche weltweite oder US-amerikanische Gesamtzahl verfügbar ist.
Überblick
Syringomyelie, familiäreSymptome
Familiäre Syringomyelie kann Nacken- oder Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühle oder ein Brennen in den Armen und Händen verursachen. Frühe Symptome einer familiären Syringomyelie können unauffällig sein, und bei manchen Menschen entwickeln sich auch Gleichgewichtsprobleme oder Muskelabbau.
Ausblick und Prognose
Familiäre Syringomyelie verändert sich oft langsam, und die Aussichten hängen davon ab, wo die flüssigkeitsgefüllte Höhle liegt und ob sie wächst. Viele Menschen mit familiärer Syringomyelie bleiben über Jahre stabil, während bei anderen die Schmerzen, die Schwäche oder die Gleichgewichtsstörungen zunehmen.
Ursachen und Risikofaktoren
Familiäre Syringomyelie spiegelt meist eine vererbte Veranlagung wider, die beeinflusst, wie sich das Gehirn, der Schädel, die Wirbelsäule oder die Rückenmarksflüssigkeit entwickeln. Manchmal tritt sie familiär auf, manchmal entsteht sie durch eine neue genetische Veränderung. Das Risiko kann bei damit verbundenen strukturellen Unterschieden höher sein, während Verletzungen oder Entzündungen die Beschwerden oder Komplikationen verschlimmern können.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei familiärer Syringomyelie wichtig sein, weil vererbte Genveränderungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, dass sie in manchen Familien auftritt. Trotzdem ist nicht jede Person mit einer entsprechenden genetischen Veränderung betroffen, und der Schweregrad kann unterschiedlich ausfallen.
Diagnose
Familiäre Syringomyelie wird in der Regel anhand der Beschwerden, der Familienanamnese und der Untersuchungsbefunde diagnostiziert und dann mithilfe einer MRT-Bildgebung bestätigt. Die genetische Diagnose der familiären Syringomyelie kann bei Verdacht auf eine erbliche Ursache auch genetische Tests umfassen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der familiären Syringomyelie hängt von den Symptomen und den Bildgebungsergebnissen ab. Viele Menschen mit familiärer Syringomyelie kommen mit Schmerzbehandlung, Physiotherapie und regelmäßigen MRT-Kontrollen am besten zurecht. Wenn sich Schwäche, Taubheitsgefühle oder Gleichgewichtsprobleme verschlimmern, kann eine Operation helfen, den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit zu verbessern.
Symptome
Die familiäre Syringomyelie kann beeinflussen, wie sich Nacken, Rücken, Arme und Beine anfühlen und funktionieren. Das kann sich bei alltäglichen Aufgaben zeigen, noch bevor die Erkrankung einen Namen hat. Weil das Rückenmark betroffen ist, bemerken viele Menschen mit familiärer Syringomyelie eine Mischung aus Schmerzen, Schwäche und ungewöhnlichen Empfindungsänderungen statt eines einzelnen klaren Musters. Die frühen Anzeichen einer familiären Syringomyelie können subtil sein. Die Ausprägungen unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Schmerzende, brennende oder druckartige Schmerzen im Nacken, in den Schultern, im oberen Rücken oder in den Armen sind häufig. Das kann das Heben, Greifen oder Sitzen in einer Position unangenehm machen.
Menschen mit familiärer Syringomyelie können fleckige Taubheit, Kribbeln oder eine verminderte Fähigkeit haben, Schmerz und Temperatur zu spüren, oft in den Händen und Armen. Verbrennungen oder kleine Schnittverletzungen werden möglicherweise erst spät bemerkt, weil Wärme oder stechender Schmerz nicht normal wahrgenommen werden.
Schwäche in den Händen oder Armen kann es erschweren, eine Tasse zu greifen, Schlüssel zu drehen, zu schreiben oder Knöpfe zu schließen. Bei einigen Menschen kommt es im Laufe der Zeit auch zu einer Verschmälerung der Handmuskeln.
Steifigkeit, Spannung oder Muskelkrämpfe in den Beinen können das Gleichgewicht und das Gehen beeinträchtigen. Treppen, längere Spaziergänge oder das Aufstehen von einem Stuhl können mehr Anstrengung erfordern.
Wie Betroffene Syringomyelie, familiäre normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine familiäre Syringomyelie erstmals bemerkt wird, kann unterschiedlich sein. Familien oder Ärztinnen und Ärzte bemerken die ersten Anzeichen einer familiären Syringomyelie oft dann, wenn ein Kind, ein Teenager oder ein junger Erwachsener ungewöhnliche Schmerzen im Nacken, in der Schulter oder im Arm, Schwäche, Steifheit oder Taubheitsgefühle entwickelt, die nicht auf eine klare Verletzung zurückgehen. Bei manchen Menschen mit familiärer Syringomyelie wird die Erkrankung erstmals durch Skoliose, häufige Kopfschmerzen, Gleichgewichtsprobleme oder Schwierigkeiten erkannt, Wärme und Schmerz normal zu spüren, was unbemerkte Verbrennungen oder Verletzungen zur Folge haben kann. In einigen Familien wird sie bei einer Bildgebung wegen damit zusammenhängender Befunde wie einer Chiari-Malformation auffällig, während sich die Veränderungen in anderen Fällen im Laufe der Zeit allmählich entwickeln, statt bei der Geburt schon offensichtlich zu sein.
Arten von Syringomyelie, familiäre
Es sind keine klar abgegrenzten Formen der familiären Syringomyelie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Es gibt keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils oder Medikamente den Beginn der Symptome bei familiärer Syringomyelie zuverlässig verzögern können. Dabei bildet sich ein flüssigkeitsgefüllter Hohlraum im Rückenmark, und die Erkrankung kann in Familien gehäuft auftreten. Gesunde Gewohnheiten wie regelmäßige Bewegung, guter Schlaf und nicht zu rauchen sind weiterhin gut für deine allgemeine Gesundheit, aber es ist nicht nachgewiesen, dass sie diese Erkrankung verhindern oder die Symptome eindeutig hinauszögern. Die Forschung läuft weiter, besonders zu verwandten strukturellen Problemen, die behandelbar sein können, sobald sie erkannt werden. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine frühe Abklärung helfen, wenn Kopfschmerzen, Taubheitsgefühle, Schwäche oder Gleichgewichtsprobleme auftreten. So kannst du früher behandelt werden, auch wenn sich damit ein späterer Beginn nicht versprechen lässt.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei familiärer Syringomyelie können genetische Faktoren helfen zu erklären, warum die Erkrankung in einer Familie auftritt, und sie können teilweise beeinflussen, welche Symptome auftreten, wann sie beginnen und wie schwer sie werden. Veränderungen in Genen, die mit der Entwicklung des Schädels, der Wirbelsäule oder der Art und Weise, wie sich die Rückenmarksflüssigkeit bewegt, zusammenhängen, können das Risiko erhöhen, dass sich im Rückenmark eine flüssigkeitsgefüllte Höhle bildet. Das kann zu Schmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühlen oder Gleichgewichtsproblemen führen. Trotzdem können Gene die Symptome meist nicht sicher vorhersagen, weil Menschen in derselben Familie sehr unterschiedliche Beschwerden haben können oder gar keine Symptome.
Ursachen und Risikofaktoren
Familiäre Syringomyelie tritt oft familiär gehäuft auf, weil vererbte Genveränderungen die Entwicklung des Schädels, der Wirbelsäule oder des Rückenmarks beeinflussen können. Dadurch kann sich das Risiko für eine Chiari-Malformation erhöhen, die den normalen Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit blockieren und zu einer flüssigkeitsgefüllten Höhle im Rückenmark führen kann. Stell dir die Risikofaktoren für familiäre Syringomyelie wie Teile eines Puzzles vor, nicht wie das ganze Bild. Auch andere biologische Faktoren, wie ein Tethered-cord-Syndrom oder Veränderungen der Wirbelsäulenstruktur, können das Risiko erhöhen. Lebensgewohnheiten sind nicht als Ursache bekannt, aber eine Rückenmarksverletzung oder ein anderes Problem, das das Rückenmark betrifft, kann manchmal beeinflussen, wann sie auftritt oder wie schwer sie verläuft.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Familiäre Syringomyelie scheint am häufigsten mit einer vererbten Veranlagung zusammenzuhängen, die beeinflusst, wie sich die Schädelbasis, das Gehirn und die Wirbelsäule entwickeln, insbesondere wenn der untere Teil des Gehirns zu tief sitzt und den normalen Fluss der Rückenmarksflüssigkeit blockiert; dieses Problem wird medizinisch als Chiari-Malformation bezeichnet. Der wichtigste Risikofaktor ist eine Familienanamnese mit Syringomyelie oder damit verbundenen Veränderungen an Schädel und Wirbelsäule. Seltener können auch andere Faktoren eine Rolle spielen, die den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit stören, etwa eine Rückenmarksverletzung, Narbenbildung nach einer Infektion oder Entzündung oder eine Wucherung, die auf das Rückenmark drückt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn man die Risikofaktoren für familiäre Syringomyelie betrachtet, stehen vor allem Veränderungen des Körpers im Mittelpunkt, die das Gehirn, die Wirbelsäule oder die Rückenmarksflüssigkeit beeinflussen, sowie äußere Ereignisse, die den Bereich des Rückenmarks verletzen oder entzünden können. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Nicht bei allen Menschen mit diesen Faktoren entwickelt sich eine familiäre Syringomyelie, aber das Verständnis der häufigen Risikofaktoren für familiäre Syringomyelie kann es erleichtern, mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber zu sprechen.
Einer der stärksten biologischen Risikofaktoren ist eine strukturelle Besonderheit an der Schädelbasis, vor allem die Chiari-Malformation. Dadurch kann der Bereich eingeengt werden, in dem sich die Rückenmarksflüssigkeit normalerweise bewegt, und die Wahrscheinlichkeit steigen, dass sich eine Syrinx bildet.
Manche Menschen mit familiärer Syringomyelie haben auch von Geburt an bestehende Unterschiede an der Wirbelsäule oder am Rückenmark, etwa ein Tethered Cord oder andere Entwicklungsveränderungen. Diese können den normalen Flüssigkeitsfluss stören und das Risiko im Laufe der Zeit erhöhen.
Schäden durch einen schweren Sturz, einen Autounfall, eine Sportverletzung oder ein anderes Trauma an der Wirbelsäule können manchmal später den Boden für eine Syringomyelie bereiten. In manchen Fällen treten die Beschwerden erst Monate oder sogar Jahre nach der Verletzung auf.
Ein Tumor im Rückenmark oder in dessen Nähe kann die Flüssigkeitsbewegung blockieren oder auf das umliegende Gewebe drücken. Wenn das passiert, kann die Wahrscheinlichkeit für eine Syrinx steigen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Syringomyelie in einer Familie gehäuft auftritt, suchen Ärztinnen und Ärzte meist nach vererbten Unterschieden in der Entwicklung von Schädelbasis, Gehirn und Wirbelsäule. Bei familiärer Syringomyelie erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle, und Forschende gehen davon aus, dass mehrere Gene eine Rolle spielen können, besonders wenn auch eine Chiari-I-Malformation in der Familie gehäuft auftritt. Das Risiko ist nicht gleichbedeutend mit dem Schicksal – es variiert stark von Person zu Person. Selbst innerhalb einer Familie können manche Angehörige klare Befunde haben, während andere keine Auffälligkeiten zeigen.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit Syringomyelie oder Chiari-I-Malformation ist eines der deutlichsten vererbten Risikomuster. Die Wahrscheinlichkeit eines gemeinsamen genetischen Beitrags scheint höher zu sein, wenn mehr als ein naher Angehöriger betroffen ist.
Chiari-Neigung: Familiäre Syringomyelie ist oft mit einer vererbten Neigung zu einer Chiari-I-Malformation verbunden, bei der der untere Teil des Gehirns an der Schädelbasis zu tief liegt. Diese Veränderung kann den normalen Fluss der Rückenmarksflüssigkeit stören und die Entstehung eines Syrinx wahrscheinlicher machen.
Form der Schädelbasis: Vererbte Unterschiede in Größe oder Form der Schädelbasis und der oberen Wirbelsäule können den Raum um den Hirnstamm einengen. Wenn dieser Raum zu eng ist, kann sich die Rückenmarksflüssigkeit nicht normal bewegen, was das Risiko für Syringomyelie erhöhen kann.
Bindegewebserkrankungen: Bei einigen Familien mit Syringomyelie bestehen auch vererbte Bindegewebserkrankungen, einschließlich einiger Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms. Diese Erkrankungen können die Stabilität von Schädel und Wirbelsäule beeinträchtigen und die Wahrscheinlichkeit damit verbundener Veränderungen wie einer Chiari-I-Malformation erhöhen.
Seltene Syndrome: Seltene vererbte Syndrome, die die Entwicklung von Knochen, Wirbelsäule oder Gehirn beeinflussen, können manchmal auch Syringomyelie als ein Merkmal einschließen. In diesen Fällen ist der Syrinx meist Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung und kein eigenständiges Problem.
Komplexe Vererbung: In vielen Familien wirkt das Muster komplex und folgt nicht einer einzelnen einfachen Vererbungsregel. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen. Das erklärt, warum ein Angehöriger Syringomyelie entwickeln kann, ein anderer aber nicht.
Lebensstil-Risikofaktoren
Familiäre Syringomyelie ist erblich bedingt, daher verursacht der Lebensstil sie nicht. Wie sich der Lebensstil auf familiäre Syringomyelie auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil bestimmte Aktivitäten und Alltagsgewohnheiten Schmerzen, Schwäche, Sensibilitätsstörungen oder eine Belastung der Wirbelsäule verstärken können. Im Mittelpunkt stehen Gewohnheiten, die die Wirbelsäule zusätzlich belasten oder druckbedingte Beschwerden auslösen, sowie Gewohnheiten, die sichere Bewegung und die Kontrolle der Beschwerden unterstützen.
Wiederholtes schweres Heben oder kräftiges Pressen kann Schmerzen, Taubheitsgefühle oder druckbedingte Beschwerden bei manchen Menschen mit Syringomyelie verschlimmern. Eine bessere Körpermechanik und das Vermeiden unnötiger Belastung können helfen, Schübe der Beschwerden zu verringern.
Kontaktsportarten, Sport mit hoher Stoßbelastung und Aktivitäten mit einem Risiko für Verletzungen von Hals oder Rücken können Beschwerden verschlimmern oder die Wahrscheinlichkeit einer neurologischen Verschlechterung erhöhen. Bewegung mit geringerer Stoßbelastung ist oft sicherer, wenn Gleichgewicht, Kraft oder Gefühl beeinträchtigt sind.
Längere Phasen einer ungünstigen Haltung von Hals oder Rücken können eine bereits anfällige Rückenmarkstruktur zusätzlich mechanisch belasten. Aufmerksamkeit für die Gestaltung des Arbeitsplatzes, die Sitzposition und Bewegungspausen kann helfen, Schmerzen und Steifigkeit zu begrenzen.
Zu wenig Aktivität kann zu Konditionsverlust, schwächerer Stützmuskulatur und eingeschränkter Beweglichkeit führen, wodurch sich Alltagsbeschwerden schwerer kontrollieren lassen. Angeleitete Bewegung mit geringer Stoßbelastung oder Physiotherapie kann die Funktion verbessern, ohne die Wirbelsäule unnötig zu belasten.
Risikoprävention
Familiäre Syringomyelie kann in der Regel nicht vollständig verhindert werden, weil die Veranlagung dafür oft mit der vererbten Körperstruktur oder anderen zugrunde liegenden, von Geburt an bestehenden Erkrankungen verbunden ist. Für viele Menschen mit familiärer Syringomyelie bedeutet Vorbeugung vor allem, das Risiko zu senken, dass sich die flüssigkeitsgefüllte Höhle verschlimmert, begleitende Probleme früh zu erkennen und das Rückenmark vor zusätzlicher Belastung zu schützen. Vorbeugung wirkt am besten, wenn sie mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen kombiniert wird.
Eine fortlaufende Nachsorge bei einer Neurologin, einem Neurologen, einer Neurochirurgin oder einem Neurochirurgen kann helfen, Veränderungen zu erkennen, bevor die Beschwerden stärker einschränkend werden. Bei familiärer Vorbelastung können Bildgebung und Untersuchungen empfohlen werden, wenn frühe Anzeichen einer familiären Syringomyelie auftreten, zum Beispiel neue Taubheit, Schwäche oder unerklärliche Schmerzen.
Manche Menschen mit familiärer Syringomyelie haben zusätzlich Erkrankungen wie Chiari-Malformation, eine Fixierung des Rückenmarks oder eine frühere Blockade des Flusses der Rückenmarksflüssigkeit, die behandelt werden müssen. Wenn diese Probleme früh behandelt werden, kann das Risiko sinken, dass die Syrinx größer wird oder weitere Nervenschäden verursacht.
Schweres Heben, wiederholtes Pressen und Tätigkeiten, die den Druck im Kopf oder in der Wirbelsäule deutlich erhöhen, können die Beschwerden bei manchen Menschen mit familiärer Syringomyelie verschlimmern. Schonendere Bewegungsabläufe und ein gutes Einteilen der körperlichen Anstrengung können helfen, Schübe zu verringern.
Wenn du bei Sport, Arbeit und im Alltag Nacken und Rücken schützt, kannst du zusätzliche Belastung des Rückenmarks vermeiden. Sicherheitsgurte, geeignete Schutzausrüstung und Maßnahmen zur Sturzvorbeugung sind besonders wichtig, wenn bereits Schwäche, Gleichgewichtsprobleme oder Taubheitsgefühle bestehen.
Kann man Syringomyelie, familiäre vorbeugen?
Familiäre Syringomyelie kann in der Regel nicht vollständig verhindert werden, weil sie mit vererbten Veränderungen zusammenhängt, die beeinflussen können, wie sich der Bereich entwickelt, in dem Gehirn und Wirbelsäule aufeinandertreffen, und wie sich die Flüssigkeit um das Rückenmark bewegt. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, können frühe Untersuchungen und die Behandlung begleitender Probleme dazu beitragen, das Risiko zu senken, dass sie sich verschlimmert oder Beschwerden verursacht. Eine Vorbeugung können sie jedoch nicht garantieren.
Übertragung
Die familiäre Syringomyelie ist keine ansteckende Erkrankung. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Sex, Blut oder gemeinsam genutzte Nahrung von jemand anderem bekommen. Für viele Menschen mit familiärer Syringomyelie ist die wichtigste Frage, wie familiäre Syringomyelie vererbt wird, und nicht, ob sie sich zwischen Menschen ausbreitet.
In seltenen Familien kann die Neigung, eine flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark zu entwickeln, von einem Elternteil auf ein Kind weitergegeben werden, oft zusammen mit vererbten körperlichen Veränderungen, die das Risiko erhöhen, wie zum Beispiel Unterschiede nahe der Schädelbasis. Die genetische Weitergabe der familiären Syringomyelie ist nicht vollständig verstanden und kann von Familie zu Familie unterschiedlich sein. Deshalb kann ein betroffenes Familienmitglied das Risiko erhöhen, bedeutet aber nicht immer, dass auch ein anderes Familienmitglied sie entwickeln wird.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Abklärung in Betracht, wenn Syringomyelie oder eine Chiari-Malformation in deiner Familie vorkommen oder wenn du damit verbundene Merkmale hast, zum Beispiel Skoliose, ungewöhnliche Gelenkbeweglichkeit oder frühe neurologische Symptome. Es gibt keinen einzelnen routinemäßigen Gentest für familiäre Syringomyelie. Deshalb wird die Testung in der Regel von einer Neurologin, einem Neurologen oder einer Fachärztin oder einem Facharzt für Genetik individuell angepasst, um nach einer erblichen Ursache zu suchen und das Screening für Angehörige zu steuern.
Diagnose
Familiäre Syringomyelie wird meist diagnostiziert, wenn anhaltende Beschwerden wie Nackenschmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühle oder Gleichgewichtsstörungen den Alltag beeinträchtigen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer sorgfältigen Erfassung der Beschwerden und einer neurologischen Untersuchung. Danach setzen sie bildgebende Verfahren ein, um nach einer flüssigkeitsgefüllten Höhle im Rückenmark zu suchen. Bei familiären Fällen gehört zur Diagnose einer familiären Syringomyelie auch die Beurteilung der Familienanamnese und möglicher damit verbundener struktureller Veränderungen im Gehirn oder in der Wirbelsäule.
Die Ärztin oder der Arzt fragt, wann die Beschwerden begonnen haben, wie sie sich im Laufe der Zeit verändert haben und ob andere Personen in der Familie ähnliche Nerven- oder Wirbelsäulenprobleme hatten. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob die Erkrankung Teil eines vererbten Musters sein könnte.
Ärztinnen und Ärzte prüfen Kraft, Reflexe, Empfinden, Koordination und Gang. Das hilft zu zeigen, welche Teile des Rückenmarks oder der benachbarten Nerven betroffen sein könnten.
Die MRT ist die wichtigste Untersuchung, um eine Syrinx zu bestätigen, also einen flüssigkeitsgefüllten Hohlraum im Rückenmark. Sie zeigt Größe, Lage und Ausdehnung der Höhle und kann bei Behandlungsentscheidungen helfen.
Eine MRT des Gehirns und der oberen Wirbelsäule wird oft durchgeführt, um nach damit verbundenen Problemen wie einer Chiari-Malformation zu suchen, bei der Hirngewebe tiefer als gewöhnlich liegt. Das Auffinden einer zugrunde liegenden Ursache kann erklären, warum sich die Syrinx gebildet hat und ob eine Operation helfen kann.
Wie wird Syringomyelie, familiäre diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine familiäre Syringomyelie meist mithilfe einer MRT-Untersuchung der Wirbelsäule und oft auch des Gehirns, weil sie damit den mit Flüssigkeit gefüllten Raum im Inneren des Rückenmarks und mögliche Begleitprobleme erkennen können, zum Beispiel wenn Gewebe an der Hirnbasis zu tief sitzt und den normalen Fluss der Rückenmarksflüssigkeit blockiert. Außerdem fragen sie nach Symptomen, führen eine Untersuchung des Nervensystems durch, um Kraft, Gefühl und Reflexe zu prüfen, und sehen sich die Familienanamnese genau an. Eine genetische Untersuchung kann angeboten werden, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder der Verdacht auf eine andere erbliche Erkrankung besteht. Meist stützt sie die Diagnose jedoch nur, anstatt das MRT zu ersetzen.
Stadien von Syringomyelie, familiäre
Die familiäre Syringomyelie hat keine definierten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass sie im Allgemeinen keinem klaren schrittweisen Muster im Verlauf der Zeit folgt; die Symptome können sich von einem Familienmitglied zum anderen stark unterscheiden, und manche Menschen haben nur wenige oder gar keine Beschwerden, während sich bei anderen allmähliche Veränderungen entwickeln. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie Schmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühle oder Gleichgewichtsprobleme, einschließlich möglicher früher Symptome der familiären Syringomyelie, die im Verlauf der Zeit aufgetreten sein können. Die Diagnose und die Verlaufskontrolle stützen sich in der Regel auf eine neurologische Untersuchung und MRT-Aufnahmen von Gehirn und Rückenmark, wobei die Familienanamnese manchmal dabei hilft zu entscheiden, ob eine genetische Beratung oder weitere Untersuchungen sinnvoll sein können.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei familiärer Syringomyelie sind sehr unterschiedlich und reichen von langen Phasen mit stabilen Beschwerden bis zu einer allmählichen Verschlimmerung von Schmerzen, Schwäche, Steifigkeit, Gefühlsverlust sowie Darm- oder Blasenproblemen. Die Prognose hängt vor allem von der Größe und Lage der Syrinx, davon ab, ob sie fortschreitet, und davon, ob Begleiterkrankungen wie Chiari-Malformation oder ein festgebundenes Rückenmark behandelt werden können. Eine frühe Erkennung und eine regelmäßige neurologische Kontrolle sowie bildgebende Verlaufskontrollen der Wirbelsäule können helfen, bleibende Nervenschäden zu begrenzen. Eine Operation kann die Beschwerden bei einigen Menschen stabilisieren oder bessern, auch wenn Ausfälle, die schon lange bestehen, sich möglicherweise nicht vollständig zurückbilden. Viele Betroffene haben eine normale Lebenserwartung, besonders wenn die Erkrankung überwacht und Komplikationen behandelt werden. Der Tod durch Syringomyelie selbst ist selten, aber eine schwere, unbehandelte Erkrankung kann zu einer erheblichen Behinderung und in seltenen Fällen zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, die mit einer Beteiligung der Atmung, Infektionen oder anderen neurologischen Problemen zusammenhängen.
Langzeitwirkungen
Familiäre Syringomyelie kann Menschen im Verlauf sehr unterschiedlich betreffen, sogar innerhalb derselben Familie. Die langfristigen Auswirkungen hängen davon ab, wo sich der flüssigkeitsgefüllte Hohlraum im Rückenmark bildet, wie groß er wird und ob er stabil bleibt oder sich langsam verändert. Viele Menschen mit familiärer Syringomyelie haben anhaltende nervenbedingte Probleme, die Bewegung, Gefühl, Wohlbefinden und alltägliche Aufgaben beeinträchtigen können. Es ist wichtig zu wissen, dass langfristig nicht immer fortschreitend bedeutet.
Anhaltende Schmerzen im Nacken, in den Schultern, im Rücken oder in den Armen können ein dauerhafter Teil der familiären Syringomyelie werden. Manche Menschen beschreiben brennende, ziehende oder elektrisierende Schmerzen, die Schlafen, Arbeiten oder sogar das Sitzen während einer Mahlzeit erschweren.
Im Verlauf kann eine Schwäche in den Händen, Armen oder Beinen das Greifen, Heben, Gehen oder Treppensteigen erschweren. Bei manchen entwickeln sich auch Muskelsteifigkeit oder Muskelanspannung, was die Beweglichkeit zusätzlich einschränken kann.
Familiäre Syringomyelie kann zu einem verminderten Gefühl für Schmerz, Wärme oder Berührung führen, vor allem in den Armen und Händen. Dadurch steigt das Risiko, Verbrennungen, Schnitte oder Verletzungen nicht zu bemerken, und diese Veränderungen können in manchen Familien zu den frühen Symptomen der familiären Syringomyelie gehören.
Wenn die Bahnen im Rückenmark betroffen sind, die an der Koordination beteiligt sind, kann sich das Gleichgewicht im Laufe der Jahre verschlechtern. Für viele bedeutet das, sich auf unebenem Untergrund unsicher zu fühlen oder sich vorsichtiger bewegen zu müssen, um Stürze zu vermeiden.
Wie ist es, mit Syringomyelie, familiäre zu leben?
Das Leben mit familiärer Syringomyelie kann unvorhersehbar sein, weil sich die Beschwerden oft langsam entwickeln und von chronischen Nacken- oder Rückenschmerzen und Kopfschmerzen bis hin zu Schwäche, Steifigkeit, Taubheitsgefühlen oder Problemen mit dem Gleichgewicht und feinmotorischen Handbewegungen reichen können. Bei vielen Menschen kann sich das auf die Arbeit, die Schule, den Schlaf, das Autofahren, Bewegung und alltägliche Aufgaben wie Heben, Schreiben oder das Zuknöpfen von Kleidung auswirken, während andere nur wenige Beschwerden haben und vor allem überwacht werden müssen. Familienmitglieder übernehmen möglicherweise zusätzliche praktische Hilfe und emotionale Unterstützung, besonders bei Schmerzschüben, Arztbesuchen oder der Erholung nach einer Operation. Mit regelmäßigen Kontrollen und der richtigen Behandlung der Beschwerden finden jedoch viele Menschen Wege, ihre Selbstständigkeit zu schützen und ihre täglichen Abläufe beizubehalten.
Behandlung und Medikamente
Familiäre Syringomyelie wird danach behandelt, wie stark die mit Flüssigkeit gefüllte Höhle im Rückenmark deinen Alltag beeinträchtigt. Die Versorgung kann von sorgfältiger Beobachtung bis hin zu einer Operation reichen. Wenn die Beschwerden mild sind oder stabil bleiben, können Ärztinnen und Ärzte dich mit regelmäßigen Untersuchungen und MRT-Aufnahmen überwachen. Schmerzmittel, eine Behandlung von Nervenschmerzen und Physiotherapie können bei Problemen wie brennenden Schmerzen, Schwäche oder Steifigkeit helfen, die das Gehen, Anziehen oder Schlafen erschweren. Behandlungspläne verbinden oft mehrere Ansätze. Wenn sich frühe Anzeichen einer familiären Syringomyelie verschlimmern oder wenn die Aufnahmen Druck auf das Rückenmark oder ein damit verbundenes Problem wie eine Chiari-Malformation zeigen, kann eine Operation eingesetzt werden, um den Flüssigkeitsfluss um Gehirn und Wirbelsäule zu verbessern oder, seltener, um die Syrinx zu drainieren. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Viele Menschen mit familiärer Syringomyelie kommen am besten mit der Nachsorge durch eine Neurologin oder einen Neurologen oder eine Neurochirurgin oder einen Neurochirurgen zurecht, der oder die die Versorgung im Laufe der Zeit anpassen kann.
Kann man Syringomyelie, familiäre heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die familiäre Syringomyelie, eine Erkrankung, bei der sich im Rückenmark ein flüssigkeitsgefüllter Hohlraum bildet. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern und weitere Schäden zu verhindern, oft indem die Ursache behandelt wird, wenn eine gefunden wird, durch eine Operation zur Verbesserung des Flusses der Rückenmarksflüssigkeit und durch Hilfe bei Schmerzen, Schwäche oder Bewegungsproblemen. Viele Menschen mit familiärer Syringomyelie können sich mit Behandlung besser fühlen, aber die Behandlung beseitigt nicht die zugrunde liegende Veranlagung für die Erkrankung.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit familiärer Syringomyelie kann Komfort, Bewegung und alltägliche Aufgaben auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen, und diese Auswirkungen können sich im Laufe der Zeit verändern. Nicht medikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage der Versorgung und helfen vielen Menschen mit familiärer Syringomyelie, sicherer zu bleiben, Belastungen für den Körper zu verringern und mit Arbeit, Schule oder dem Alltag zu Hause Schritt zu halten. Der beste Plan hängt davon ab, wo sich die flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark befindet, welche Symptome vorliegen und ob Schwäche, Schmerzen oder Gleichgewichtsprobleme schlimmer werden.
Physiotherapie kann helfen, Kraft, Beweglichkeit, Gleichgewicht und sichere Bewegungen zu erhalten, ohne die Wirbelsäule zusätzlich zu belasten. Für viele bedeutet das, an sichererem Gehen, Treppensteigen oder dem Aufstehen aus einem Stuhl zu arbeiten.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Waschen, Schreiben, Kochen oder die Nutzung eines Computers, wenn Hand schwäche oder Taubheitsgefühle dabei stören. Einige Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen, zum Beispiel durch veränderte Handhaltungen, dickere Griffe oder einen Arbeitsplatz, der Belastungen verringert.
Aktivitäten gut einzuteilen und schweres Heben oder wiederholtes Pressen zu vermeiden, kann bei manchen Menschen mit familiärer Syringomyelie helfen, Symptomschübe zu verhindern. Vielleicht musst du mehr als eine Strategie ausprobieren, um ein Gleichgewicht zwischen Aktivität und Überforderung zu finden.
Beratende Ansätze wie kognitive Verhaltenstherapie, Entspannungstraining und Achtsamkeit können Menschen helfen, mit lang anhaltenden Schmerzen, Schlafproblemen und dem Stress fortbestehender Symptome umzugehen. Das kann ein wichtiger Teil der nicht operativen Behandlung bei familiärer Syringomyelie sein, besonders wenn Schmerzen die Stimmung oder die Alltagsfunktion beeinträchtigen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit familiärer Syringomyelie werden oft Medikamente eingesetzt, um Nervenschmerzen, Schmerzen oder Muskelverspannungen zu lindern. Vererbte Unterschiede können teilweise erklären, warum eine Person gut darauf anspricht, während eine andere nur wenig Nutzen merkt oder mehr Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, Schwindel oder Übelkeit hat. Das verändert die Syringomyelie selbst in der Regel nicht, kann aber beeinflussen, wie der Körper einige Schmerzmittel abbaut oder auf sie reagiert. Deshalb braucht die Behandlung manchmal etwas Ausprobieren und Anpassung. Derzeit gibt es für familiäre Syringomyelie keinen weithin genutzten, krankheitsspezifischen genetischen Arzneimittel-Leitfaden. Die Familienanamnese und deine eigenen früheren Reaktionen auf Medikamente können deiner Ärztin oder deinem Arzt aber trotzdem helfen, sicherere und sinnvollere Optionen auszuwählen.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit familiärer Syringomyelie werden Arzneimittel vor allem eingesetzt, um Schmerzen, Muskelanspannung und damit verbundene Nervensymptome zu lindern, statt die flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark zu beseitigen. Es gibt kein Arzneimittel, das die familiäre Syringomyelie selbst zuverlässig rückgängig macht. Deshalb wird die Behandlung meist auf die Beschwerden abgestimmt, die den Alltag am stärksten beeinträchtigen. Einige Arzneimittel wirken schnell, während andere über Tage bis Wochen schrittweise in der Dosis angepasst werden müssen.
Acetaminophen und nichtsteroidale Antirheumatika wie ibuprofen oder naproxen können bei leichten bis mäßigen Schmerzen helfen, die mit familiärer Syringomyelie zusammenhängen. Bei brennenden, einschießenden oder elektrisierenden Nervenschmerzen wirken sie meist weniger gut.
Gabapentin, pregabalin, amitriptyline und duloxetine werden oft eingesetzt, wenn familiäre Syringomyelie Nervenschmerzen verursacht, einschließlich einiger früher Anzeichen der familiären Syringomyelie wie Kribbeln, Brennen oder schmerzhafter Empfindlichkeit. Diese Arzneimittel sollen überaktive Schmerzsignale beruhigen und werden meist mit einer niedrigen Dosis begonnen.
Baclofen oder tizanidine können eingesetzt werden, wenn Muskelanspannung, Krämpfe oder Steifigkeit Gehen, Anziehen oder Schlafen erschweren. Die Dosis kann schrittweise erhöht oder gesenkt werden, um die Linderung der Beschwerden mit Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit oder Schwindel auszubalancieren.
In manchen Fällen können tramadol oder andere opioidhaltige Schmerzmittel bei starken Schmerzen erwogen werden, die mit anderen Arzneimitteln nicht ausreichend kontrolliert werden. Sie werden meist vorsichtig eingesetzt, da sie Müdigkeit, Verstopfung, Abhängigkeit und eine verminderte Aufmerksamkeit verursachen können.
Genetische Einflüsse
Familiäre Syringomyelie kann in Familien gehäuft auftreten. Das spricht dafür, dass vererbte Faktoren das Risiko erhöhen können, daran zu erkranken. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In vielen Familien scheint das vererbte Risiko weniger mit einem einzelnen Gen zusammenzuhängen, sondern eher mit gemeinsam vererbten Genveränderungen, die beeinflussen, wie sich der Schädel, die Wirbelsäule oder der Flüssigkeitsfluss um Gehirn und Rückenmark entwickeln. Deshalb wird familiäre Syringomyelie oft zusammen mit verwandten strukturellen Problemen gesehen, besonders mit der Chiari-Malformation, bei der der untere Teil des Gehirns tiefer liegt als üblich.
Wenn du die genetischen Ursachen der familiären Syringomyelie näher untersuchst, ist es hilfreich zu wissen, dass das Muster von Familie zu Familie unterschiedlich sein kann. Einige Angehörige haben deutliche Beschwerden, während andere nur leichte Veränderungen aufweisen oder gar nie Probleme entwickeln. Deshalb kann eine genetische Abklärung sinnvoll sein, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn die Syringomyelie zusammen mit anderen vererbten Merkmalen auftritt.
Ist Syringomyelie, familiäre genetisch bedingt?
Genetik kann bei familiärer Syringomyelie wichtig sein, weil vererbte Genveränderungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, dass sie in manchen Familien auftritt. Trotzdem ist nicht jede Person mit einer entsprechenden genetischen Veränderung betroffen, und der Schweregrad kann unterschiedlich ausfallen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Variabilität wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn Beschwerden wie Nackenschmerzen, Kopfschmerzen, Schwäche oder Taubheitsgefühle in einer Familie gehäuft auftreten, schauen Ärztinnen und Ärzte oft genauer darauf, was die familiäre Syringomyelie verursacht, bevor sie eine Behandlung auswählen. Eine genetische Abklärung kann eine vererbte Erkrankung aufdecken, die den Schädel, die Wirbelsäule oder das Bindegewebe betrifft. Das kann beeinflussen, wie eng jemand überwacht wird und ob eine Operation Teil des Behandlungsplans ist. Das ist wichtig, weil es kein Medikament gibt, das die mit Flüssigkeit gefüllte Höhle zuverlässig selbst beseitigt; die Behandlung richtet sich in der Regel gegen die Ursache und gegen Beschwerden wie Schmerzen, Nervenschmerzen oder Muskelkrämpfe. Die Genetik ist nur ein Faktor. Deshalb berücksichtigen Ärztinnen und Ärzte auch die MRI-Befunde, die Beschwerden im Alltag, das Alter und ob das Rückenmark unter Druck steht. Im Moment sind genetische Befunde bei familiärer Syringomyelie meist hilfreicher, um die Ursache zu verstehen und die Versorgung zu planen, als um vorherzusagen, welches Schmerzmittel oder andere Medikament am besten wirkt. Wenn ein vererbtes Syndrom gefunden wird, können auch Angehörigen Untersuchungen angeboten werden. Das kann helfen, frühe Anzeichen einer familiären Syringomyelie oder damit verbundener Probleme früher zu erkennen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit familiärer Syringomyelie haben es oft nicht nur mit dieser einen Erkrankung zu tun, denn die flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark kann gemeinsam mit anderen Problemen auftreten, die das Gehirn, die Wirbelsäule oder den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit betreffen. Besonders häufig ist sie mit einer Chiari-Malformation verknüpft, bei der der untere Teil des Gehirns zu tief liegt und den oberen Teil des Wirbelkanals einengt; wenn beides vorliegt, können Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Taubheitsgefühle und Schwäche stärker auffallen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Familiäre Syringomyelie kann auch zusammen mit Skoliose, einem Tethered cord oder anderen Unterschieden an der Wirbelsäule auftreten. Das kann es erschweren zu erkennen, ob neue Beschwerden von der Syrinx selbst oder von Veränderungen an der Wirbelsäule kommen. Für viele Menschen mit familiärer Syringomyelie bedeutet das, dass frühe Anzeichen der familiären Syringomyelie, wie Ungeschicklichkeit der Hände, verändertes Temperaturempfinden oder brennende Schmerzen, zuerst bei der Abklärung einer anderen Erkrankung der Wirbelsäule auffallen. Weil sich diese Überschneidungen auf die Wahl der Behandlung auswirken können, ist die Versorgung oft am sichersten, wenn Neurologie, Neurochirurgie und Spezialistinnen und Spezialisten für die Wirbelsäule gemeinsam das Gesamtbild betrachten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Syringomyelie, familiäre verursachen?
Ähnliche Symptome können durch eine Chiari-Malformation verursacht werden, bei der ein Teil des Gehirns zu tief liegt und nahe am Rückenmark drückt, sowie durch Probleme an der Halswirbelsäule wie einen eingeklemmten Nerv, eine Bandscheibenvorwölbung oder eine Einengung um das Rückenmark. Auch Multiple Sklerose und Tumoren des Rückenmarks können zu Taubheitsgefühlen, Schwäche, Schmerzen oder Gleichgewichtsstörungen führen, die der familiären Syringomyelie sehr ähnlich aussehen können. Deshalb brauchen Ärztinnen oder Ärzte in der Regel eine sorgfältige Untersuchung und bildgebende Verfahren, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Menschen mit familiärer Syringomyelie verbringen womöglich Jahre damit, Symptome einzuordnen, die scheinbar kommen und gehen, wie Nackenschmerzen, Schwäche in den Händen oder eine ungewöhnlich geringe Wahrnehmung von Hitze und Kälte. Lange bevor es moderne bildgebende Verfahren gab, konnten Ärztinnen und Ärzte sowie Familien sehen, dass einige dieser Beschwerden in bestimmten Familien gehäuft auftraten, auch wenn niemand wusste, warum.
In den vergangenen Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil bildgebende Untersuchungen, vor allem die Magnetresonanztomographie (MRI), es viel einfacher gemacht haben, die flüssigkeitsgefüllte Höhle im Rückenmark zu sehen, die die Syringomyelie kennzeichnet. In der früheren Medizingeschichte wurde die Erkrankung meist erst erkannt, nachdem die Symptome bereits deutliche Nervenschäden verursacht hatten. Deshalb wurden viele Fälle vermutlich übersehen oder anderen Erkrankungen des Rückenmarks zugeordnet. Mit dem Fortschritt der Medizin begannen Ärztinnen und Ärzte, die familiäre Syringomyelie von Fällen zu unterscheiden, die mit Verletzungen, Infektionen oder strukturellen Problemen an der Schädelbasis zusammenhingen.
Dieser Wandel war auch im Alltag wichtig. Wer früher vielleicht nur die unklare Aussage bekommen hätte, eine Nervenerkrankung zu haben, kann heute eine genauere Erklärung für Ungeschicklichkeit der Hände, brennende Schmerzen, Steifigkeit oder andere frühe Anzeichen der familiären Syringomyelie erhalten. Mit der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte außerdem, dass die Beschwerden sogar innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich ausfallen können. Manche Menschen haben jahrelang nur leichte Auffälligkeiten, während andere eine deutlichere Schwäche, Schmerzen oder Gleichgewichtsprobleme entwickeln.
Später zeigte die Forschung, dass familiäre Syringomyelie eine zugrunde liegende genetische Ursache haben kann. Das half zu erklären, warum sich über mehrere Generationen hinweg Muster zeigten. Gleichzeitig ist die Geschichte der familiären Syringomyelie auch eine Geschichte der veränderten Diagnostik: Was früher schwer zu erkennen war, wird heute früher und genauer festgestellt. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum ältere Angehörige vielleicht nie eine formale Diagnose erhalten haben, obwohl sie ähnliche Symptome hatten.